类固醇激素与肾上腺疾病发病机制新发现与诊疗关键技术建立和应用项目，日前获2012年度国家科学技术进步奖二等奖。该项目促使大部分肾上腺疾病诊断率从不足50%提高至95%以上，并在治疗中更加关注患者的生活质量。

该研究由上海交通大学医学院附属瑞金医院副院长、上海市内分泌代谢病临床医学中心主任宁光教授领衔完成。宁光等研究人员建立了拥有3大类54个病种37万余例样本的大样本生物资源库，包括糖尿病肥胖等代谢性疾病，嗜铬细胞瘤、甲状腺癌等内分泌肿瘤，以及多发性内分泌腺瘤病等遗传性内分泌代谢性疾病。在探讨肾上腺分泌激素，尤其是类固醇激素作用机制的基础上，研究人员建立了一系列提高临床诊治水平的新技术。

研究人员首次发现并阐明了类固醇激素相关因子G蛋白偶连受体48、类固醇受体共作用子3和核受体共抑制子2的新功能及分子机制，建立了系统完整的激素测定技术方法；建立与规范肾上腺疾病诊治新技术，使得嗜铬细胞瘤、库欣综合征、原发性醛固酮增多症以及性发育异常疾病的诊断率和治愈率大幅提高。

宁光介绍，这项研究在使大部分肾上腺疾病诊断率大幅提高的同时，分型的细化可以更有针对性地对患者进行治疗，从而改善患者的预后效果。同时，在治疗中也更加关注患者的生活质量，例如研究人员研发的可模拟促性腺激素生理分泌节律的新型微量脉冲输注泵，不仅可使性腺功能减退症病患者恢复激素水平，还可更好地恢复生育能力。