目的：在BRCA₁和BRCA₂基因表达阳性的家族成员中评估对侧乳腺癌的发病风险，以明确预测风险因子。

　　病人和方法：一项多中心、回顾性、队列研究，时间从1996年到2008年，共纳入2020名单侧乳腺癌患者（患者指数，n=978；亲戚，n=1.42），研究对象来自有BRCA₁或 BRCA₂基因突变的978个家庭。采用Cox回归分析的方法来评价初诊为乳腺癌的年龄与从单侧发展为双侧的时间之间的关系，用突变的BRCA基因进行分层。

　　结果：有BRCA1 或 BRCA₂基因突变的初诊乳腺癌患者，25年后对侧患乳腺癌的累积风险为47.4%（95%CI，38.8%to56.0%）.BRCA₁基因突变的家族成员对侧乳腺癌的发病风险比BRCA₂基因突变家族成员高1.6倍（95%CI，1.2-foldto2.3-fold）.在BRCA₁基因突变患者当中，初诊乳腺癌的年龄越小，与对侧乳腺癌的发病风险越高有关，BRCA₂基因突变患者也可见类似趋势。25年后，初诊乳腺癌在40岁之前BRCA₁突变患者中，有62.9%（95%CI，50.4%to75.4%）进展为对侧乳腺癌，与50岁以后初诊为乳腺癌的患者相比，对侧乳腺癌的发病风险则为19.6%（95%CI，5.3%to33.9%）.

　　结论：对侧乳腺癌的发病风险依赖与初诊乳腺癌的年龄和BRCA基因的变化，而且这种风险应该在治疗计划中得以考虑。