按世界卫生组织定义罕见病的发生率0.65%―1%计算，我国现阶段罕见病患者就超过千万。由于罕见病患病人群少、市场需求少、研发成本高，很少制药企业关注其治疗药物的研发，因此这些用于预防、治疗、诊断罕见病的药品，被形象地称为“孤儿药”。

　　在一个以人为本的国度里，每一个人的生命权、健康权都应当得到充分尊重和司法保障，生命面前，没有“罕见”。由于我国人口基数大，任何一个小概率的情况都会衍生出一个庞大的人群。尽管罕见病的发生几率仅为0.65%―1%，但据此推算，其患病人群仍有逾千万之众，如果加上他们所涉及到的家庭和亲人，饱受罕见病折磨的更是一个值得关注的偌大群体。

　　而我国目前的状况是，由于罕见病患病人群少、市场需求少、研发成本高，很少有制药企业从事其治疗药物的研发和生产，其治疗药物基本依赖国外进口，众多罕见病患者面临缺医少药的困境，即便能够从国外购进“救命药”，但也会因价格奇高而只能望“药”兴叹；同时，尽管随着我国医保力度的加大，目前像癌症、白血病、肾移植等重大疾病的部分诊疗费已被纳入医疗保险大病统筹，但很多包括戈谢氏病、法布雷病、成骨不全症等在内的治疗周期长、康复难度大的罕见病却不在其列。高昂的罕见病治疗费已经成为患者家庭的难承之重。因此，罕见病问题已经成为我国一个不容忽视的社会问题，立法保障罕见病患者病有所医，不仅是一个涉及弱势群体康复就医的医疗问题，更是一个事关社会和谐、公平的政治问题。

　　首先，要立法明确“罕见病”的概念界定。凡事讲求“师出有名”，“名不正则言不顺”。保障罕见病患病权益必须从界定“罕见病”概念开始。尽管我国早在1999年版的《药品注册管理办法》中就提到罕见病和治疗罕见病新药，但至今未对“罕见病”的概念进行明确定义。而在美国、日本等众多国家，甚至包括我国的台湾地区对于罕见病救助都有专门的法律法规。劳动和社会保障部2006年在“对十届全国人大四次会议第4497号建议的答复”中就提到：“国家相关部门将尽快制定我国的罕见疾病定义、范围及诊疗规范等标准”，但迄今仍未落实。这个基础性的缺失已成为罕见病救助事业的瓶颈，使罕见病患者无法享受针对性的政策关怀，其合法权益在医保政策和法律法规中也无法得到明确有效的保障。

　　其次，要出台政策扶持罕见病药品产业。面对我国药品生产企业“功利化”倾向严重的现实，消灭“孤儿药”空白应当首先摒弃“罕见病人少无所谓”和“孤儿药研制得不偿失”的错误观念，对罕用药的研发、生产实施扶持性的政策倾斜和定价补偿的优惠措施。这不仅能产生巨大的社会影响和经济效益，更能借此推动医药科技的进步。事实上，忽视罕见病药品的研制、生产和引进，小概率疾病就有可能变成大概率疾病，例如艾滋病和肺结核等，从而造成社会公共医疗开支的增加，进而损害社会公平与和谐建设，造成广泛的社会危害。科技部应建立罕见病专项研究基金，鼓励科研工作者对罕见病研究的兴趣，加强研究，为人类的健康做出贡献。

　　其三，要从速建立罕见病药品费用支付机制。面对国内“孤儿药”产业发展落后，国外罕见病药品陆续进口的局面，应尽快前瞻性地建立起合理的有中国特色的罕见病药品费用支付机制，多层次、多渠道的解决罕见病患者的医疗费用问题，让罕见病患者能够看得起病，以确保其健康权。一是将有治愈希望的“罕见病”和“孤儿药”作为单独的病种列入医保范围和《医保药品目录》，或单设《罕见病医保药品目录》，并制定合理的报销比例，以减轻患者负担；二是让罕见病诊治纳入健康保险范畴，尽可能降低患者自付医疗费用部分，从源头改善罕见病患者的医疗状况，也减少国家公共卫生支出；三是建立罕见病社会救助机制。由社保、民政、慈善、公益等机构对生活和就医困难的罕见病患者实施有效的救助，努力消除社会不和谐因素。