首要区别肝肿大的原因,是否代谢性疾病、良性肝肿瘤如肝海绵状血管瘤以及肝的转移瘤如神经母细胞瘤。经甲胎蛋白测定、超声波探测和肝扫描可协助诊断;用静脉肾盂造影检查,可与腹膜后肿瘤如肾母细胞瘤、神经母细胞瘤、畸胎瘤相鉴别。肝动脉造影可了解病变的血运情况以判断手术的可能性及指征。胸腹CT可协助肿瘤的分期,而最后的诊断依靠肿瘤的组织检查。