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进行性肌营养不良

作者：jaminsu 文章来源：医学教育网点击数：更新时间：2012/12/27

进行性肌营养不良是一组遗传因素所致的肌肉变性疾病。主要表现为缓慢起病、逐渐进展的肌肉无力和萎缩。根据受累肌肉分布不同，可分为多种类型：
　　
　　1、Duchenne型肌营养不良：为X连锁隐性遗传，男性发病，女性携带异常基因但不发病。多见于儿童发病，逐渐进展。开始表现为走路不稳，易摔跤，上楼困难，以后发展至行走困难，12岁前不能行走，只能卧床。体检可发现四肢尤其是肢带肌萎缩和无力，典型者呈翼状肩，站立时腰椎过度前凸，行走时骨盆向两侧摇摆呈鸭步；从仰卧位起立时，必须先翻身为俯卧，然后用双手支撑着下肢逐渐将躯体伸直。某些肌肉呈假性肥大，大多为腓肠肌（小腿），也有表现为三角肌、舌肌等，假性肥大肌肉外观发达，触摸较正常肌肉坚实，但肌力下降。面部和手部肌肉也可轻度萎缩。常伴有心肌受累和智能障碍。
　　
　　2、Becker型肌营养不良症：又称良性型肌营养不良症，也是X连锁隐性遗传，男性发病，女性传递。多于5-20岁之间起病，表现与Duchenne型类似，但病程较良性，12岁时仍能行走，但起病15-20年后大多不能行走。心肌受累和智能障碍较少见。
　　
　　3、Erd型肌营养不良症：又称肢带型肌营养不良症，为常染色体隐性遗传，两性均可发病。多于20-30岁间起病，主要累及近端肌群，常先影响上肢，多年后再影响下肢。偶有腓肠肌假肥大。
　　
　　4、Landouzy-Dejerine型肌营养不良症：又称面肩肱型肌营养不良症，为常染色体显性遗传，两性均可发病。通常于青春期发病，首先影响面部和肩胛带肌肉，呈特殊的“肌病面容”，上睑稍下垂，额纹和鼻唇沟变浅，表性动作变弱，上肢抬高困难。检查时可发现蹙额、皱眉、鼓腮、闭眼、闭口均力弱，三角肌、肱二头肌、肱桡肌萎缩明显。
　　
　　5、其它还有远端型、眼肌型、眼咽型等肌营养不良症，但均罕见。
　　
　　[诊断]：
　　
　　主要依靠症状表现、肌酶化验、肌电图等。患者血清肌酸磷酸激酶（CPK）、乳酸脱氢酶（LDH）、肌红蛋白（Mb）、谷草转氨酶（GOT）等多种肌酶含量明显增高；肌电图示肌原性损害；必要时肌活检可明确诊断。
　　
　　[治法]：熄风通络，补肝肾
　　
　　天麻10广地龙8白僵蚕8枸杞子12石菖蒲10党参10核桃仁9
　　
　　山萸肉5胆南星9杜仲9牛膝10桑寄生9当归6
　　

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