典型血友病患者常自幼年发病、自发或轻度外伤后出现凝血功能障碍，出血不能自发停止；从而在外伤、手术时常出血不止，严重者在较剧烈活动后也可自发性出血，特别是出血关节、肌肉等出血，导致严重的关节肿胀及肌肉缺血坏死，长期发作可以影响骨关节的生长发育，导致关节畸形及肌肉萎缩，以致四肢（主要为下肢）活动困难，严重者不能行走。血友病的出血特点为：

（1）出血不止：多为轻度外伤、小手术后；

（2）与生俱来，伴随终身；

（3）常表现为软组织或深部肌肉内血肿；

（4）负重关节膝、踝关节等反复出血甚为突出，最终可致关节畸形，可伴骨质疏松、关节骨化及相应肌肉萎缩（血友病关节）。

（5）出血的轻重与血发病类型及相关因子缺乏程度有关。

血友病（常为男性发病），除根据上述遗传病史及出血症状外，还需要进一步如下检查：

（1）血常规检查：血小板计数正常，严重出血者血红蛋白减少。

（2）凝血功能检测：凝血酶（PT）时间正常，部分凝血活酶时间（APTT）延长，重型明显延长，轻型稍延长，亚临床型正常。

（3）其他检测：临床确诊常需要检测Ⅷ凝血活性。对任何程度的血友病患者，完全确诊可以进一步通过基因检查等手段，如常用PCR及基因芯片技术等。

此外，尚应排除其他原因导致的凝血因子缺乏症；如灭鼠药物中毒导致的凝血因子缺乏出血，抗凝药物如华法令等引起的出血。