（一）临床表现

　　1.起病常缓慢而隐慝。主要表现为黄疸，其它症状如呕吐、厌食、腹泻、发热、精神差、体重不增等，大便颜色由黄转为淡黄或灰白，尿色深黄。重症可发展到肝昏迷或发生大出血、脓毒血症等并发症而死亡。

　　2.体检皮肤、巩膜黄染，皮肤常黄暗偏黑，肝脏或脾脏肿大，重症者发展成肝硬化。

　　（二）辅助检查

　　1.胆红素升高，结合与未结合胆红素均高，以前者为主。

　　2.丙氨酸转氨酶升高或正常。

　　3.碱性磷酸酶及γ-谷氨酰转肽酶不同程度升高。

　　4.甲胎球蛋白测定，甲胎球蛋白阳性，可持续增高，提示肝细胞有破坏，随病情好转而下降。若甲胎蛋白下降而临床症状不缓解，示病情严重。

　　5.血清病原学检查，包括凝集反应、补体结合试验、免疫荧光及免疫酶联测定。

　　6.病毒分离及弓形虫检测，聚合酶链反应（PCR）、DNA杂交等方法。

　　7.脑听觉诱发电位（BAEP）与闪光视觉诱发电位（FVEP）测定，评估听力及视力损伤程度。

　　8.为鉴别肠道闭锁，可通过B超、核素胆道扫描、胆道造影、肝活检等检查。

　　9.其他α-抗胰蛋白酶缺乏、半乳糖血症、遗传性果糖不耐受、囊性纤维变性等遗传代谢缺陷所致黄疸，作相应检查，进行鉴别诊断。