常染色体隐性遗传。 (1)发病机制 两个酶:苯丙氨酸羟化酶(PHA)、四氢生物蝶呤(BH4) (鸟苷三磷酸环化水合酶(GTP-CH)、6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶(6-PTS)或二氢生物蝶呤还原酶(DHPR)缺乏 ) 一个氨基酸:酪氨酸 (2)临床表现 智能发育落后、黑色素合成不足(毛发、皮肤和虹膜色泽变浅)、尿和汗液有鼠尿臭味。 (3)诊断 可治性遗传代谢病,力求早期诊断与治疗,避免神经系统的不可逆性损伤。 1)新生儿期筛查 :Guthrie细菌生长抑制试验,苯丙氨酸含量>0.24mmol/L(4mg/dl),应复查或采静脉血进行苯丙氨酸定量测定。患儿可高达1.2mmol/L(20mg/dl)以上。 2)尿三氯化铁试验 :非新生儿筛查。 3)血浆游离氨基酸分析和尿液有机酸分析。 4)尿蝶呤分析医学教育`网搜集整理。 5)基因诊断。 (4)治疗。 1)低苯丙氨酸饮食 (奶粉、蔬菜、淀粉、水果)。 2)非典型:BH4、5-羟色胺和L-DOPA。
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