常染色体隐性遗传。 (1)诊断 可治性遗传代谢病,力求早期诊断与治疗,避免神经系统的不可逆性损伤。 1)新生儿期筛查 :Guthrie细菌生长抑制试验,苯丙氨酸含量>0.24mmol/L(4mg/dl),应复查或采静脉血进行苯丙氨酸定量测定。患儿可高达1.2mmol/L(20mg/dl)以上。 2)尿三氯化铁试验 :非新生儿筛查。 3)血浆游离氨基酸分析和尿液有机酸分析。 4)尿蝶呤分析医学教育`网搜集整理。 5)基因诊断。 (2)治疗 1)低苯丙氨酸饮食 (奶粉、蔬菜、淀粉、水果)。 2)非典型:BH4、5-羟色胺和L-DOPA。
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