1.概念：是指在胎儿出生之前应用各种先进的科技手段，了解胎儿在宫内的发育情况，对先天性和遗传性疾病作出诊断，以便进行选择性流产。产前诊断包括：观察胎儿外形；染色体核型分析；检测基因；检测基因产物。

　　2.产前诊断的对象

　　（1）35岁以上的高龄孕妇；

　　（2）生育过染色体异常儿的孕妇；

　　（3）夫妇一方有染色体平衡易位者；

　　（4）生育过无脑儿、脑积水、脊柱裂、唇裂、腭裂、先天性心脏病儿者；

　　（5）性连锁隐性遗传病基因携带者；

　　（6）夫妇一方有先天性代谢疾病，或已生育过病儿的孕妇；

　　（7）在妊娠早期接受较大剂量化学毒剂、辐射和严重病毒感染的孕妇；

　　（8）有遗传性家族史或有近亲婚配史的孕妇；

　　（9）原因不明的流产、死产、畸胎和有新生儿死亡史的孕妇；

　　（10）本次妊娠羊水过多、疑有畸胎的孕妇。

　　3.产前诊断的内容

　　（1）染色体病的产前诊断：主要依靠细胞遗传学方法，可取羊水细胞、绒毛细胞或胎儿血细胞制备染色体，采用原位杂交技术如荧光原位杂交和引物原位DNA合成技术，可获得准确的核型分析结果。

　　（2）性连锁疾病的产前诊断：常用Y染色体特异性探针进行原位杂交或Y染色体特异性DNA序列的聚合酶联反应扩增技术，结果准确。

　　（3）先天性代谢缺陷病的产前诊断：多为常染色体隐性遗传病，产前诊断的经典方法是测定培养的羊水细胞或绒毛细胞特异酶活性。近年来能利用分子生物学技术在DNA水平对待测的基因进行分析。

　　（4）非染色体性先天畸形：以神经管缺陷为代表，占产前诊断疾病的1／3～1／2.检测羊水中甲胎蛋白高于正常10倍以上、母血中甲胎蛋白值超过同期妊娠平均值2个标准差。羊水中乙酰胆碱酯酶增高。在妊娠16～20周，B超检查和母血中甲胎蛋白测定即可确诊。

　　4.产前诊断的方法

　　（1）羊膜腔穿刺行羊水检查。

　　（2）绒毛活检：优点为诊断结果比羊水检查约提前2个月。

　　（3）羊膜腔胎儿造影：可诊断胎儿体表畸形和胎儿消化管畸形，可弥补B超检查的不足。

　　（4）胎儿镜检查：可在直视下观察胎儿体表和胎盘胎儿面。

　　（5）B超检查：是产前诊断胎儿畸形必不可少的手段。

　　（6）经皮脐静脉穿刺取胎血检测。

　　（7）胎儿心动图：能正确显示胎儿心脏结构和功能。