该项研究目的是研究原发性甲状旁腺功能亢进症患者中钙敏感受体（CASR）基因多态性的分布，及其与临床特征的相关性。

　　方法分别采用突变分离PCR（MS—PCR）和错配PCR—RFLP方法检测北京地区202名无亲缘关系的汉族健康妇女及45例原发性甲状旁腺功能亢进症（PHPT）患者CASR基因A986S、G990R基因型，测定血钙、游离钙、磷、甲状旁腺素（PTH）水平。结果（1）北京地区年轻正常汉族妇女中存在CASR基因A986S、G990R多态性，A986S等位基因A和S的频率分别为0.975和0.025，G990R等位基因R和G的频率分别为0.468和0.532，符合Hardy—Weinberg平衡。（2）PHPr患者：①A986S等位基因A和S的频率分别为0.944和0.056，G990R等位基因R和G的频率分别为0.667和0.333[与健康妇女组比较G990R基因型分布和等位基因频率差异有统计学意义（P〈0.01）].②AA、AS基因型组的血钙分别为（3.03±0.50）、（2.84±0.12）mmoL／L（P〈0.05），血游离钙分别为（1.56±0.32）、（1.42±0.07）mmol/L（P〈0.05），血磷分别为（0.71±0.18）、（0.69±0.07）mmo/L（P〉0.05），血PTH升高倍数分别为（13.13±11.26）、（9.25±7.78）倍（P〈0.05）。（3）PHPT患者GG＋GR与RR基因型组的血钙分别为（3.00±0.46）、（3.04±0.52）mmoL／L（P〈0.05），血游离钙分别为（1.50±0.21）、（1.58±0.39）mmoL／L（P〈0.05），血磷分别为（0.71±0.16）、（0.71±0.18）mmol/L（P〉0.05），血PTH升高倍数分别为（11.84±10.63）、（13.89±11.51）倍（P〉0.05）。

　　由此得出结论PHPT患者中CASR基因G990R多态性的分布频率与健康人群不同，R等位基因频率较高；A986S、G990R多态性与血钙、游离钙水平相关，含S或G等位基因的个体血钙及游离钙水平较低；A986S多态性与血PTH水平相关，含S等位基因的基因型的PTH水平较低。