血红蛋白E病：即β链第26位谷氨酸被赖氨酸取代的血红蛋白病。

　　（1）呈小细胞低色素性贫血，血片中靶形红细胞明显增多；网织红细胞轻度增加；红细胞渗透脆性减低。

　　（2）血红蛋白电泳：可见HbE明显增高，有的病例HbF也增高。

　　（3）因HbE不稳定，异丙醇沉淀试验阳性和热变性试验弱阳性；变性珠蛋白小体检测（煌焦油蓝法和变性珠蛋白小体生成试验）阳性。