本病诊断比较困难,下列诊断要点为:病变多为双侧。发病年龄在40~60岁,也可见于儿童,男性多见。 1.可有阳性家族史。 2.往往有排出微小结石的病史。 3.临床表现,常无症状,有时可有以下表现: (1)血尿:多为无痛性镜下血尿,结石排出时可为肉眼血尿。可反复出现。 (2)持续性腰部隐痛不适:系病变肾小管内尿液滞留,内压增高所致。排石时刺激肾集合系统,造成发作性肾绞痛。 (3)脓尿:继发感染时可有镜下或肉眼脓尿。 (4)慢性肾功能不全:病变发展的晚期常出现贫血、水肿等表现。 尤其小儿和少年不明原因的肾功能不全,口渴、多饮、多尿及尿钠增多和肾结石及泌尿系感染。个别有色素性视网膜炎、白内障、黄斑变性、近视或眼球震颤等。 |