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贲门痉挛-放射诊断学 本病病因尚未完全明了,但因发现其食管下段肠肌丛(奥氏神经丛)的神经节细胞变性和数量减少,多认 |
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贲门痉挛-放射诊断学 本病病因尚未完全明了,但因发现其食管下段肠肌丛(奥氏神经丛)的神经节细胞变性和数量减少,多认 |
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21三体综合征标准型 |
作者:普生济世… 文章来源:医学教育网 点击数: 更新时间:2010/3/6 |
标准型约占DS患者总数的92.5%。该型患者几乎都为新发病例,与父母核型无关。
发生机制涉及染色体不分离(chromosome disjunction),即配子形成中细胞染色体第一次减数分裂不分离(初级不分离),导致子细胞含多余染色体,破坏了遗传物质间的平衡。不分离现象由于母源之因者占病例总数95%,此与孕妇高龄导致卵细胞老化有关;父源之因者占5%。仅有极少数为家族遗传(父母之一是DS患者),其生殖细胞在减数分裂时形成次级不分离。由于本病男性患者不能生育,故不存在遗传子代的问题。其核型特征为47,XX,+21或47,XY,+-21。
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