中国研究者探讨了汉族人家族性脑海绵状血管瘤的临床、病理及影像学特征。研究者对发现的1个家族性脑海绵状血管瘤家系进行临床及影像学检查，绘制疾病家系图谱，并对有手术适应证的患者行血管瘤切除术，观察其组织病理和超微结构特点。结果发现该家族成员18人中9人患病，外显率50％，且均为多发性血管瘤，符合常染色体显性不完全外显遗传特征。其中4例伴有皮肤血管瘤的患者均合并有中枢神经系统血管瘤，颅脑MRI病灶中心呈特异的混杂信号，周边围有一圈由含铁血黄素构成的低信号环，其中梯度回波序列成像可发现其他序列无法发现的微小血管瘤。血管瘤是由一团大小不等且伴管腔扩张的异常血管构成，异常血管间无神经纤维组织。