|
贲门痉挛-放射诊断学 本病病因尚未完全明了,但因发现其食管下段肠肌丛(奥氏神经丛)的神经节细胞变性和数量减少,多认 |
|
贲门痉挛-放射诊断学 本病病因尚未完全明了,但因发现其食管下段肠肌丛(奥氏神经丛)的神经节细胞变性和数量减少,多认 |
|
-
中国研究者分析遗传性朊蛋白病一家系的临床、病理和基因突变 |
作者:佚名 文章来源:医学教育网 点击数: 更新时间:2010/3/6 |
中国研究者研究常染色体显性遗传家族性朊蛋白病一家系的基因突变,并分析先证者的临床表现、神经影像和脑活体组织检查病理改变。研究者收集一个家族性痴呆家系中先证者的病史、临床表现、视频脑电图、头颅CT和头颅MRI资料;先证者在知情同意下经立体定向行脑活体组织检查术,取右额叶皮质,观察HE染色和免疫组织化学改变;提取外周血白细胞DNA,PCR直接测序,分析先证者和家族部分成员的朊蛋白基因(PRNP)异常,以150名健康志愿者为对照组检验该基因异常是否为单核苷酸多态性。结果发现先证者的临床表现、神经影像、脑电图和脑活体组织检查病理符合朊蛋白病诊断;先证者和部分家族成员检测出PRNP基因G114V错义突变,129密码子均为甲硫氨酸/甲硫氨酸(M/M)基因型;150名健康志愿者不具有G114V突变。由此,研究者发现了一个常染色体显性遗传的家族性朊蛋白病的PRNP基因G114V突变,可能为病理突变。
|
【发表评论】【加入收藏】【告诉好友】【打印此文】【关闭窗口】 |
- 上一个文章: 美研究发现:自然分娩有助母子关系更亲密
- 下一个文章: 妊娠晚期初产妇下泌尿道尿控功能有明显变化
|
没有相关文章
|
|
|