|
贲门痉挛-放射诊断学 本病病因尚未完全明了,但因发现其食管下段肠肌丛(奥氏神经丛)的神经节细胞变性和数量减少,多认 |
|
贲门痉挛-放射诊断学 本病病因尚未完全明了,但因发现其食管下段肠肌丛(奥氏神经丛)的神经节细胞变性和数量减少,多认 |
|
-
Nephrin基因突变可导致儿童期初发型皮质激素耐药肾病综合征 |
作者:佚名 文章来源:医学教育网 点击数: 更新时间:2010/3/6 |
近期发表在《Journal of the American Society of Nephrology》上的一篇文章报道,Nephrin基因突变可导致儿童期初发型皮质激素耐药肾病综合征。
Nephrin是肾小球裂隙隔膜上的一个蛋白质,参与肾小球滤过屏障的形成并维持其正常功能。以往认为,NPHS1基因是编码Nephrin的基因,伴有NPHS1基因突变的婴儿常常在出生3个月出现肾病综合征,即芬兰型先天性肾病综合征;NPHS2基因编码podocin蛋白,伴有NPHS2基因突变的幼儿常常在后期出现皮质激素耐药肾病综合征。最近发现,在患有先天性肾病综合征儿童体内也鉴定出NPHS2基因突变,那么NPHS1基因突变是否也意味着会出现皮质激素耐药肾病综合征?
来自法国的研究人员分析160例患者,他们属于142个相互无关联的家庭,患者在出生3个月出现病患,并筛查到NPHS1基因突变,排出了NPHS2基因突变。发现一个家庭有NPHS1杂合子突变,9个家庭有自发突变。突变包括截短型蛋白无意义突变、移码突变、剪接变体、错译变体等,应用预测运算和功能评估将突变分为“严重”和“轻度”。
大多错译变体出现在质膜上,并保持形成nephrin同源二聚体的能力,以及与NEPH1形成异源二聚体的能力,提示有一定的功能存在。“轻度”突变似乎可以解释疾病发作较晚以及症状较轻。研究人员认为他们的结果为肾病与Nephrin基因突变的关系提供更关阔的视野。
|
【发表评论】【加入收藏】【告诉好友】【打印此文】【关闭窗口】 |
- 上一个文章: 黄泻心汤与其组分对肝癌HepG2细胞基因表达图谱的影响
- 下一个文章: 反复原位紫外辐射后人皮肤分子的长期改变
|
没有相关文章
|
|
|