生育繁殖是所有哺乳动物物生存所必需的，成千上万的必不可少的“性”基因在进化过程中保留下来。基础研究有助于确定这些基因，并了解其对男女生殖系统发育、调节和作用的机制。

　　然而，许多不孕夫妇被诊断为特发性不育症，或给予描述性诊断，临床上并不提供具体造成缺陷原因。对于病因明确的患者，由于缺乏有效的治疗措施，尽管可以采用辅助生殖技术（ART），但伴随着一系列安全或伦理问题。

　　回顾过去六年，与人类不孕相关的基因突变或多态性研究取得了突飞猛进的发展。虽然将这些研究成果转化到临床需要漫长的过程，但是确实为不孕夫妇带来了新的诊断和治疗方法。