13例有家族史，均符合母系遗传方式。主要临床表现包括：身材矮小（26例），发作性头痛、呕吐（24例），肌无力（22例），癫痫发作（21例），智能减退（19例），视物模糊（17例），听力减退（16例），共济失调（6例），精神异常（8例），眼外肌麻痹（2例），其中9例合并糖尿病。6例患者有肌酶轻度增高。有结果记录的18例患者中有15例空腹血乳酸增高。②神经影像学特点：脑卒中样病灶多位于皮质，常见受累部位依次为：颞叶24例，枕叶21例，顶叶12例，额叶4例，脑深部白质受累者3例，动态检查脑卒中样病灶呈迁移样改变者4例，另外脑萎缩17例，双侧基底节对称性钙化11例。③肌肉活体组织检查病理特点：所有患者改良Gomori三色染色均见数量不等的不整红边纤维，27例琥珀酸脱氢酶染色可见强反应性血管，19例患者细胞色素C氧化酶染色可见部分酶缺失，20例油红“O”染色示不整红边纤维内脂滴轻度增多。④13例患者mtDNA基因突变分析发现9例有A3243G点突变。结论发生于中青年和少年儿童的局限于皮质的脑卒中样病灶强烈提示MELAS综合征的可能。

　　由此，研究者得出结合，身材矮小、肌无力、神经性耳聋、头痛等伴随症状可做出MELAS的临床可能诊断，肌肉活体组织检查及mtDNA突变分析可为最终确诊提供重要的实验室依据。