原发性免疫缺陷病（primary immunodeficiency，PID）包括遗传缺陷所造成的许多疾病，主要影响免疫系统功能。这些疾病约有150种，其中120种确定与遗传缺陷相关。 虽然从发病率而言PID相当罕见，依据不同国家诊断技术和医疗资源水平，患病率从1 500到1 500 000分之一不等。

　　常见变异型免疫缺陷病（common variable immunodeficiency，）是在临床实践中最常遇到的PID，而且是否能够得到及时准确的诊断及治疗，对患者的发病率、死亡率和医疗费用都有重大影响。随着实验诊断方法的进展，CVID患者可接受包括B细胞亚群的分析和基因测试，就能从分子学的新角度看待免疫功能障碍问题。这些进展已用该特殊疾病的临床分型。