结果5例患者临床上以颅内压增高、脑膜刺激征、脑神经损害以及脊神经根性疼痛为主要表现。1例有左眼视乳头上方视网膜隆起伴色素沉着，4例皮肤有先天性色痣，其中2例为先天性巨大色痣。5例腰穿压力均≥180mmH2O（1mmH2O=0.0098kPa），3例为血性或淡黄色脑脊液，4例蛋白增高，3例葡萄糖降低。2例头颅MRI增强检查显示软脑膜异常强化。病理学检查：3例腰穿可见恶性黑色素瘤细胞；1例腋窝淋巴结活体组织检查可见恶性黑色素细胞浸润；1例尸体解剖可见脑底部软脑膜和蛛网膜下腔呈弥散性黑色素瘤浸润。2例诊断为转移性脑膜黑色素瘤病，3例可能为原发性脑膜黑色素瘤病。

　　由此得出结论脑膜黑色素瘤病临床上表现为脑脊膜、神经根受累，常合并存在皮肤黑色素痣，腰穿检查常提示蛛网膜下腔出血，腰穿检查脑脊液发现黑色素瘤细胞能够确定诊断。