法布里病是一种危及生命且诊断率低的罕见疾病，在常规眼科检查中可发现其特征性眼部表现。该病的病因是先天性溶酶体酶α-半乳糖苷酶A缺乏，进而导致体内糖鞘脂呈进行性积聚。长期的临床表现包括肾衰、早期中风和心肌病。最近，酶替代疗法已用于该病的治疗，这提升了早期诊断的重要性，以便在发生不可逆性器官损伤前开始治疗。