既往的多项研究认为，BRCA1基因突变者的预后通常较差，但目前关于这种突变是否会影响乳腺癌的自然病程以及患者对治疗的应答情况的相关研究还非常有限。Carmel医疗中心的GadRennert博士和她的同事们近期对2514名于1987~1988年确诊乳腺癌的以色列女性患者进行了一项以人群为基础的回顾性研究。获得了1794名患者的病理学样本以及1545名患者的病史资料。从肿瘤标本中提取了DNA进行有关BRCA1和BRCA2的基因分析。

　　结果发现，在1102名犹太籍后裔的患者中有131人存在BRCA1或BRCA2变异，其中BRCA1变异者为76人，BRCA2变异者为52人，两者均变异者为3人。校正后的死亡（主要指确诊10年内因乳腺癌而死亡）风险比在BRCA基因突变者和非携带者中并无显著的统计学差异，BRCA1突变者和BRCA2突变者的风险比分别为0.76（95%CI：0.45~1.30；P=0.31）和1.31（95%CI：0.80~2.15；P=0.28），10年生存率分别为67%和56%，非基因突变患者的10年生存率为67%（P=0.25）。

　　肿瘤大小并不是一个预测死亡的危险因子（肿瘤在2cm以上和以下者的生存率相似），而淋巴结转移与否与预后的关系在统计学上仅表现为临界差异。在那些术后未接受化疗的患者中，BRCA1突变者和非突变者的10年生存率分别为76%和74%（P=0.86）；在那些仅接受化疗的患者中，BRCA1基因突变者的死亡风险为0.48（95%CI：0.19~1.21，P=0.12）；在所有接受过化学治疗的患者中，BRCA1突变者和非突变者的10年生存率分别为71%和46%（P=0.12）。但是BRCA1基因突变状态与化疗的相互关系只在总生存率方面具有显著性（P=0.02），而对乳腺癌特异性生存率而言则无显著性。无论是否接受过化疗，BRCA2基因突变者和非突变者的生存率均相似。因此研究人员认为，BRCA突变状态并不会影响化疗后的预后。此外研究人员还发现，年龄似乎也不是预测患者生存率的一个因素。在20名于50岁以前确诊的患者中，BRCA1基因突变者的校正后死亡风险比为0.56（P=0.15）；在50岁以后（平均年龄为61岁）确诊的患者中，BRCA1突变者和非突变者的生存时间相似（HR：1.07，p=0.85）。未获得肿瘤的分期、分级、雌激素受体状况资料以及亚组分析时样本量较小均是该项研究的局限之处。