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贲门痉挛-放射诊断学 本病病因尚未完全明了,但因发现其食管下段肠肌丛(奥氏神经丛)的神经节细胞变性和数量减少,多认 |
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贲门痉挛-放射诊断学 本病病因尚未完全明了,但因发现其食管下段肠肌丛(奥氏神经丛)的神经节细胞变性和数量减少,多认 |
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中国一家系Brugada综合征相关基因SCN5A突变位点的检测 |
作者:佚名 文章来源:医学教育网 点击数: 更新时间:2010/3/6 |
中国研究者研究了一个中国家系Brugada综合征相关基因SCNSA的突变情况。研究者收集一个Brugada家系的临床资料,采用聚合酶链反应及直接测序法对该家系进行SCN5A基因突变检测,同时对136例家系外健康对照者的该位点进行单链构象多态性分析。结果发现在Brugada家系中发现了两个杂合变异,即SCN5A基因第二外显子上发现一个同义变异(A129G),没有导致氨基酸的改变(A29A);第26外显子发现一个错义变异(T4492A),导致代表酪氨酸的1494位密码子突变为天门冬酰胺(Y1494N)。由此,研究者得出结论,在中国人Brugada综合征患者的SCNSA基因上发现了一个已经报道的同义多态位点(A29A)及一个新的错义突变位点(Y1494N)。
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