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贲门痉挛-放射诊断学 本病病因尚未完全明了,但因发现其食管下段肠肌丛(奥氏神经丛)的神经节细胞变性和数量减少,多认 |
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贲门痉挛-放射诊断学 本病病因尚未完全明了,但因发现其食管下段肠肌丛(奥氏神经丛)的神经节细胞变性和数量减少,多认 |
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遗传性痉挛性截瘫中Atlastin基因和Nipa1基因同时突变一家系分析 |
作者:佚名 文章来源:医学教育网 点击数: 更新时间:2010/3/6 |
该项研究目的是通过分析遗传性痉挛性截瘫一家系中的基因突变,探讨此家系中两种基因突变同时发生的情况。
方法采用应用ABD100遗传分析仪对该家系成员进行DNA测序,进行SPG3A/Atlastin和SPG6/Nipa1基因突变分析。结果遗传分析显示家系中先证者(Ⅱ2)和其女儿(Ⅲ1)既是SPG3A/Atlastin(SPG3AP344L)基因突变杂合体又是SPG6/Nipa1(SPG6T100A)基因突变的杂合体。先证者的双亲均无SPG3A/Atlastin基因突变,但其父是一个携有SPG6/Nipa1(SPG6T100A)基因突变的杂合体。
由此得出结论该家系患者同时存在SPG3A/Atlastin和SPG6/Nipa1两种基因突变,其中SPG3AZ/Atlastin为新产生的非遗传突变。
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