|
贲门痉挛-放射诊断学 本病病因尚未完全明了,但因发现其食管下段肠肌丛(奥氏神经丛)的神经节细胞变性和数量减少,多认 |
|
贲门痉挛-放射诊断学 本病病因尚未完全明了,但因发现其食管下段肠肌丛(奥氏神经丛)的神经节细胞变性和数量减少,多认 |
|
-
中国研究者研究分析了以肝肿大为主要表现的Ⅰa型糖原累积病家系 |
作者:佚名 文章来源:医学教育网 点击数: 更新时间:2010/3/6 |
中国研究者对一个以肝肿大为主要表现的Ⅰa型糖原累积病(GSD1a)家系进行了基因突变研究和分析。研究者收集GSDⅠa患者家系资料和亲属外周血标本,PCR法扩增葡萄糖-6-磷酸酶(G-6-Pase)基因的5个外显子,并测序比对基因序列的变化。结果发现结合临床表现、肝组织学检查及家系分析,患者诊断明确。基因结构分析显示,患者p6-Pase基因5号外显子密码727G→T/1071C→A(A331E)复合突变。在其父辈家系中存在5号外显子727G→T杂合子突变,导致剪切点突变;其母辈家系中存在5号外显子1071C→A杂合子突变,导致第331位密码子编码的A转变为E.由此,研究者得出结论,患者的祖父及外祖母为首发突变者。727G→T/1071C→A(A331E)复合突变是该家系发病的分子生物学基础。
|
【发表评论】【加入收藏】【告诉好友】【打印此文】【关闭窗口】 |
- 上一个文章: 64排CT冠状动脉造影检查的诊断价值
- 下一个文章: 心内膜心肌活检可监测移植心脏排斥反应
|
没有相关文章
|
|
|