组成粒细胞-巨噬细胞集落刺激因子（granulocyte-macrophagecolony-stimulatingfactor，GM-CSF）信号通路的三种分子RAS、NF1以及PTPN11的突变已经在单核粒细胞白血病（juvenilemyelomonocyticleukemia，JMML）患者被鉴定。来自日本的研究人员目前分析了71例JMML患者NRAS、KRAS以及PTPN11突变点并评价了他们的临床特征。71例患者中，32例（45%）发现PTPN11突变，13例（18%）发现NRAS/KRAS突变；PTPN11突变患者在疾病被诊断是年龄较大，并且胎儿血红蛋白（HbF）含量很高，而这两个因素是预后较差的因素，实际发现与没有PTPN11突变患者相比，这类患者宗生存率低（25%与64%，P=0.0029），接受干细胞移植的48例患者中，PTPN11突变患者预后也较差；复发的可能性加大，所有复发患者没有一例存活。结果表明，JMML患者出现PTPN11突变具有特征性的临床特征并且预示预后较差。