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贲门痉挛-放射诊断学 本病病因尚未完全明了,但因发现其食管下段肠肌丛(奥氏神经丛)的神经节细胞变性和数量减少,多认 |
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贲门痉挛-放射诊断学 本病病因尚未完全明了,但因发现其食管下段肠肌丛(奥氏神经丛)的神经节细胞变性和数量减少,多认 |
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家族性高胆固醇血症性黄瘤病LDL—R基因的突变 |
作者:佚名 文章来源:医学教育网 点击数: 更新时间:2010/3/6 |
中国研究者研究了3个家族性高胆固醇血症黄瘤病家系低密度脂蛋白受体基因突变方式,初步探讨基因型与临床表型的关系。研究者对3例先证者及25个家系成员进行血脂测定、临床检查后,采用聚合酶链反应-变性高效液相色谱,结合扩增产物直接序列分析检测低密度脂蛋白受体基因,结果与Gen—Bank比对,分析突变的病理意义。结果发现3例先证者出生时即有黄瘤,之后多处出现黄瘤,并有角膜环,可确诊为家族性高胆固醇血症黄瘤病。先证者1低密度脂蛋白受体基因发现D601N错义突变;先证者2多次出现早发冠心病症状,低密度脂蛋白受体基因发现C122Y错义突变。先证者3低密度脂蛋白受体基因未发现突变位点。28例家系成员共确诊4例杂合子患者。由此,研究者得出结论,低密度脂蛋白受体基因两个外显子的突变可能是导致家族性高胆固醇血症黄瘤病的原因。
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