肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration）：本病为铜代谢障碍引起的一种以神经症状为主要表现的全身性疾病。好发于儿童及青年。临床上以肢体震颤、构音困难、肝硬化和皮肤粘膜色素改变为特征。皮肤表现的特点为下肢多见的淡绿色色素斑，也可累及面颈部与外阴部。本病的特征性表现为角膜周围的绿褐色Kayser-Flec scher色素环。实验室检查有血铜蓝蛋白降低、血清游离铜增加、血清铜氧化酶活性降低、尿铜增加等，有助于诊断。