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  • 21-三体综合征(又称先天愚型或Down综合征)

    作者:普生济世…    文章来源:医学教育网    点击数:    更新时间:2010-3-6

      常染色体畸变,是小儿染色体病中最为常见的一种类型。

      (1)临床表现

      21-三体综合征患儿的主要特征为智能低下(笨),特殊面容(丑)和生长发育迟缓(弱),并可伴有多种畸形。

      1.智能低下所有患儿均有不同程度的智能低下(1岁可以叫爸爸妈妈,2岁可以要玩具,4岁讲故事。),随年龄增长而逐渐明显。

      2.生长发育迟缓身材矮小(1岁75cm,2-12年龄×7+75),医学教|育网搜集整理头围小(1岁46cm),骨龄落后于年龄,出牙延迟且常错位。运动发育和性发育延迟。四肢短,手指粗短,小指向内弯曲。肌张力低下,韧带松弛,关节可过度弯曲。

      3.特殊面容眼距宽,眼裂小,眼外眦上斜。鼻根低平,外耳小,硬腭窄小,舌常伸出口外,流涎多。

      4.皮肤纹理特征通贯手,手掌三叉点上移向掌心。

      5.其他可伴有其他畸形,常见的有先天性心脏病,医学教|育网搜集整理其次是消化道畸形,易患各种感染,白血病的发生率增高。男孩无生殖能力。

      (2)细胞遗传学诊断(核型分析)

      正常人: 46,XX(XY)

      21-三体标准型: 47,XX(XY)+21 全部病例95%

      21-三体易位型:

      D/G异位: 46,XX(XY)-14,+t(14q21q)

      (注意:D/G异位患儿亲代有平衡异位,医学教|育网搜集整理其核型为45,XX(XY)-14,-21,+t(14q21q))

      G/G异位:46,XX(XY)-21,+t(21q21q)

      嵌合体型:极少(患儿体内有两种细胞株)

      (3)诊断与鉴别诊断

      结合临床表现与染色体核型分析容易确诊。注意与先天性甲低的鉴别。先天性甲低与21-三体患儿有很多相似之处,面容,智能,体质,主要差异在哪里?生产史,皮肤,手掌,粘液性水肿,辅检。

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