最新更新·会员中心·设为首页·下载·社区·百度·谷歌
  • 默认
  • 淡蓝
  • 宁夏
  • 新绿
  • 竹韵
  • 水墨
  • 星空
  • 奥运
  • 咖啡
  • 紫色
展开

资讯

图片

下载

健康

考试

搜论坛

理论教学
  • 苯丙酮尿症的概述

    作者:普生济世…    文章来源:医学教育网    点击数:    更新时间:2010-3-6

      常染色体隐性遗传。

      (1)发病机制

      两个酶:苯丙氨酸羟化酶(PHA)、四氢生物蝶呤(BH4

      (鸟苷三磷酸环化水合酶(GTP-CH)、医学教|育网搜集整理6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶(6-PTS)或二氢生物蝶呤还原酶(DHPR)缺乏)

      一个氨基酸:酪氨酸。

      (2)临床表现

      智能发育落后、黑色素合成不足(毛发、皮肤和虹膜色泽变浅)、尿和汗液有鼠尿臭味。

      (3)诊断

      可治性遗传代谢病,力求早期诊断与治疗,避免神经系统的不可逆性损伤。

      1)新生儿期筛查:Guthrie细菌生长抑制试验,医学教|育网搜集整理苯丙氨酸含量>0.24mmol/L(4mg/dl),应复查或采静脉血进行苯丙氨酸定量测定。患儿可高达1.2mmol/L(20mg/dl)以上。

      2)尿三氯化铁试验:非新生儿筛查。

      3)血浆游离氨基酸分析和尿液有机酸分析。

      4)尿蝶呤分析。

      5)基因诊断。

      (4)治疗

      1)低苯丙氨酸饮食(奶粉、蔬菜、淀粉、水果)。

      2)非典型:BH4、5-羟色胺和L-DOPA.

    发表评论】【加入收藏】【告诉好友】【打印此文】【关闭窗口
  • 上一个文章:
  • 下一个文章:
  • 没有相关文章

关于我们 | 合作加盟 | 广告服务 | 联系我们 | 网站导航 | 我要投稿 | 最近更新 |网站管理| 加入收藏
有害短信息举报 | 360网站安全检测平台 | 版权所有 | QQ群: 208861788
Copyright © 2008 - 2020 pooson.cn Inc. All Rights Reserved
粤ICP备10006718号 版权声明:本网站为非营利性网站,部分资源来源其他网站,
如果有些资源侵犯你的版权,请及时联系我们,以便我们处理!站长QQ:(1107044562) 邮箱:pooson@qq.com互联网安全