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  • 强直性肌营养不良症的基因诊断

    作者:佚名    文章来源:医学教育网    点击数:    更新时间:2010-3-6

      「临床意义」

      强直性肌营养不良症(DystrophyMyotomic,Dm)是人肌营养不良疾病中的一种常染色体显性遗传病,发病率至少为5/10万。该病具有可变的外显率和表观度,致病基因产物不明,又无生化试验能精确识别基因携带者或用于产前诊断,寻找与Dm密切连锁的标志是诊断Dm及携带者的主要手段。

      目前,用于临床检测的主要连锁标志有apoC2、CK-MM、DR152、D19S16等,应用PCR/RFLP进行Dm的检测。Meredith氏应用PCR/RFLP检查37个Dm家系,仅有一个家系无可提供的信息。Smeets氏发现即使联合应用apoC2、CK-MM检测,仅有75%的Dm家系可能得到诊断。

      对Dm的apoC2基因核苷酸序列进行比较后发现:该基因的第一个内含子中(TG)n(AG)m的片段双核苷酸数量的明显异质性。该发现提示简单序列丛(SSM)的不稳定性,而这种SSM普遍存在于几乎所有高级生物的基因组。当重组或复制时,DNA滑动及配对错误而导致DNA的变性。利用与apoC2关联的(TG)n(AG)m的长度变化将SSM转变成Dm的一个位点特异性,多等位基因的高信息标志,SSM可做为Dm的遗传标志。

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