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  • 矮小体型的临床特点与鉴别

    作者:佚名    文章来源:医学教育网    点击数:    更新时间:2010-3-6

      不同原因引起的矮小体型,其临床特点各不相同。

      1.家族性矮小体型

      虽有体型矮小,但骨、牙的发育及性成熟均正常。无内分泌功能异常及其他任何疾病表现。

      2.Turner综合征

      为性染色体异常所致。特点是仅见于女性,身材矮小、有颈蹼(颈肩之间呈翼状相连)、肘外翻、卵巢及外生殖器不发育、原发性闭经、第二性征不发育,智力可正常。

      部分患者可有内脏畸形。

      3.早老症

      少见。特点为出生时正常,但早期停止生长发育,体型显著矮小,骨骼比例和骨龄与年龄相符。出现早老现象,表现为青年时期开始衰老,面现皱纹、体力衰退、毛发脱落、皮肤松弛,貌似老人,也可出现全身性动脉硬化。寿命不长。

      4.青春期延迟

      特点是儿童期生长发育迟缓,体型矮小,但智力正常,无内分泌及其他疾病表现和证据。病人常于发育期后(23岁左右)生长发育迅速而达正常人标准。

      5.甲状腺功能减退性矮小体型

      ①呆小症:甲状腺功能减退发生在胎儿或新生儿时期则可发生呆小症。特点是生后不久即出现症状如嗜睡、反应缓慢、肤色灰白、喂饲困难、哭声嘶哑、腹胀、便秘、脐疝等。随着年龄增长可出现身材矮小、四肢粗短、上部量大于下部量;可出现呆小症面容(头大、额低、鼻扁宽、鼻梁下陷、眼距宽、眼裂小、睑浮肿;唇厚、舌大常伸出口外等)、智力发育障碍、出牙迟、囟门闭合迟。皮肤干冷粗厚、甲状腺肿大或萎缩等。

      ②幼年型粘液性水肿:甲状腺功能减退发生于儿童期为幼儿型粘液水肿。表现有体型矮小、骨骼发育延迟、不同程度的智力障碍、代谢低下等表现。但无呆小症面容。

      6.垂体功能减退性侏儒症

      垂体前叶功能减退多为特发性,少数可由垂体及其邻近组织的肿瘤、感染、血管病变、外伤及射线等所致。本症的特点为出生后2~3年内发育正常,以后逐渐出现生长发育迟缓、体型矮小,但骨骼仍成比例生长,智力发育正常,无性腺及第二性征发育。

      7.性早熟

      6岁前开始性发育者为性早熟。本病特点为初期生长发育迅速,以后由于骨骺提前融合,骨骼生长发育受限,可出现矮小体型,且上部量大于下部量。

      8.其他

      各种原因引起的营养不良、代谢性疾病及影响骨骼发育的疾病如佝偻病、粘多糖病等均可导致矮小体型,根据临床特点不难鉴别。

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