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[儿科学]先天愚型染色体核型绝大部分为 |
| 作者：pooson 文章来源：医学教育网 点击数： 更新时间：2010/3/6 |
选项:
A.46，XX(XY)，-21，+t21q
B.47，XX(XY)，+21，
C.46，XX(XY)，-l4，+t(14q21q)
D.45，XX(XY)，-l4，-21，+t(14q2lq)
E.46，XX(XY)，-22，+t(21q22q)
答案：
B
解析：
先天愚型即21-三体综合征。外周血细胞染色体检查可发现本病患者第21号染色体比正常人多一条，即第21号染色体三体，使细胞染色体总数为47条。常见的染色体核型有三种。1.标准型：47，XX（XY），+21；2.嵌合型：46，XX（XY）/47，XX（XY），+21；3.易位型：有D/G易位和G/G易位，其中常见的为D/G易位，如46，XX（XY）-14，+t（14q21q）。标准型约占DS患者总数的92.5%，故答案选择B。
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