A

　　腺苷脱氨酶缺乏症  adenosine deaminase deficiency (ADA)

　　腺病毒   adenovirus

　　Alagille综合征      Alagille syndrome

　　等位基因  allele

　　氨基酸  amino acids

　　动物模型  animal model

　　抗体  antibody

　　凋亡  apoptosis

　　路-巴综合征 ataxia-telangiectasia

　　常染色体显性 autosomal dominant

　　常染色体  autosome

　　B

　　细菌人工染色体  bacterial artificial chromosome (BAC)

　　碱基对  base pair

　　先天缺陷 birth defect

　　骨髓移植 bone marrow transplantation

　　BRCA1/BRCA2

　　C

　　癌 cancer

　　后选基因 candidate gene

　　癌 carcinoma

　　cDNA文库 cDNA library

　　细胞 cell

　　染色体 chromosome

　　克隆 cloning

　　密码 codon

　　天生的 congenital

　　重叠群 contig

　　囊性纤维化 cystic fibrosis

　　细胞遗传图 cytogenetic map

　　D

　　缺失 deletion

　　脱氧核糖核酸 deoxyribonucleic acid (DNA)

　　糖尿病 diabetes mellitus

　　二倍体 diploid

　　DNA复制 DNA replication

　　DNA测序 DNA sequencing

　　显性的 dominant

　　双螺旋 double helix

　　复制 duplication

　　E

　　电泳 electrophoresis

　　Ellis - van Creveld syndrome

　　酶 enzyme

　　外显子 exon

　　F

　　家族性地中海热 familial Mediterranean fever

　　荧光原位杂交 fluorescence in situ hybridization (FISH)

　　脆性X染色体综合征 Fragile X syndrome

　　G

　　基因 gene

　　基因扩增 gene amplification

　　基因表达 gene expression

　　基因图谱 gene mapping

　　基因库 gene pool

　　基因治疗 gene therapy

　　基因转移 gene transfer

　　遗传密码 genetic code (ATGC)

　　遗传咨询 genetic counseling

　　遗传图 genetic map

　　遗传标记 genetic marker

　　遗传病筛查 genetic screening

　　基因组 genome

　　基因型 genotype

　　种系 germ line

　　H

　　单倍体 haploid

　　haploinsufficiency

　　造血干细胞 hematopoietic stem cell

　　血友病 hemophilia

　　杂合子 heterozygous

　　高度保守序列 highly conserved sequence

　　Hirschsprung病 Hirschsprung's disease

　　纯合子 homozygous

　　人工染色体 human artificial chromosome (HAC)

　　人类基因组计划 Human Genome Project

　　人类免疫缺陷病毒 human immunodeficiency virus (HIV)/

　　获得性免疫缺陷综合征 acquired immunodeficiency syndrome (AIDS)

　　huntington舞蹈病 Huntington's disease

　　杂交 hybridization

　　I

　　免疫治疗 immunotherapy

　　原位杂交 in situ hybridization

　　继承的 inherited

　　插入 insertion

　　知识产权 intellectual property rights

　　K

　　敲除 knockout

　　L

　　白血病 leukemia

　　库 library

　　键、连接 linkage

　　部位、场所 locus

　　优势对数评分 LOD score

　　淋巴细胞 lymphocyte

　　M

　　畸形 malformation

　　描图 mapping

　　标记 marker

　　黑色素瘤 melanoma

　　孟德尔 Mendel, Johann (Gregor)

　　孟德尔遗传 Mendelian inheritance

　　信使RNA messenger RNA (mRNA)

　　[分裂]中期 metaphase

　　微阵技术 microarray technology

　　线立体DNA mitochondrial DNA

　　单体性 monosomy

　　小鼠模型 mouse model

　　多发性内分泌瘤病 multiple endocrine neoplasia, type 1 (MEN1)

　　突变 mutation

　　N

　　神经纤维瘤病 neurofibromatosis

　　尼曼-皮克病 Niemann-Pick disease, type C (NPC)

　　non-directiveness

　　RNA印记 Northern blot

　　核苷酸 nucleotide

　　神经核 nucleus

　　O

　　寡核苷酸 oligo

　　癌基因 oncogene

　　P

　　p53

　　Parkinson病 Parkinson's disease

　　专利权 patent

　　血系/谱系 pedigree

　　表型 phenotype

　　物理图谱 physical map

　　多指畸形/多趾畸形 polydactyly

　　聚合酶链反应 polymerase chain reaction (PCR)

　　多态性 polymorphism

　　定位克隆 positional cloning

　　原发性免疫缺陷 primary immunodeficiency

　　引物 primer

　　原核 pronucleus

　　前列腺癌 prostate cancer

　　蛋白 protein

　　R

　　隐性 recessive

　　逆转录病毒 retrovirus

　　核糖核酸 ribonucleic acid (RNA)

　　核糖体 ribosome

　　risk communication

　　S

　　序列标记位点 sequence-tagged site (STS)

　　联合免疫缺陷 severe combined immunodeficiency (SCID)

　　性染色体 sex chromosome

　　伴性的 sex-linked

　　体细胞 somatic cells

　　DNA印记 Southern blot

　　光谱核型 spectral karyotype (SKY)

　　替代 substitution

　　自杀基因 suicide gene

　　综合征 syndrome

　　T

　　技术转让 technology transfer

　　转基因的 transgenic

　　易位 translocation

　　三体型 trisomy

　　肿瘤抑制基因 tumor suppressor gene

　　V

　　载体 vector

　　W

　　蛋白质印记 Western blot

　　Wolfram综合征 Wolfram syndrome

　　Y

　　酵母人工染色体 yeast artificial chromosome (YAC)