本病临床症状的轻重与起病年龄及甲状腺减退的程度有关。

　　小婴儿的症状常不典型，如新生儿最早出现的症状是生理性黄疸时间延长，6个月以下小儿突出表现为腹胀、顽固性便秘、吸吮困难、呼吸不畅、打鼾、体温低、嗜睡、少动、哭声嘶哑、心率减慢等。随年龄的增长，则可出现下列典型症状。

　　1.特殊外貌

　　头大颈短，颜面臃肿，鼻梁扁平，眼距宽，眼睑肿胀，眼裂小而有睡容，唇厚，口常张开，舌厚大常伸出口外，面容愚笨呆板。皮肤粗糙增厚（维生素A缺乏引起），轻度贫血，面容苍黄，毛发稀少而干燥。

　　2.生长发育迟缓

　　由于骨骼发育迟缓，故身材矮小，四肢短而躯干相对较长。囟门大、关闭迟；出牙晚，牙质差。运动功能发育延迟，走路不稳，声音粗哑，语言不清晰，智能发育差，性腺及第二性征发育落后。

　　3.生理功能低下

　　安静少动，表情淡漠，反应迟钝，怕冷、体温低，脉搏慢，血压低，进食少，肠蠕动减慢，腹壁松弛、膨隆，常有便秘，易合并脐疝及腰椎前凸。

　　4.X线检查

　　骨龄小于同龄小儿，骨髓与骨干接合延迟。1岁以上通常检查腕部的骨化中心，正常儿出生6个月后出现2个，以后平均每岁出现1个，12岁后出齐，共10个。其简易估计法为年龄加1.股骨远端的骨化中心，在出生时已经形成，故对1岁以内的婴儿常做膝部摄片，若出生数月后仍不见该骨化中心，表示骨龄落后。

　　5.实验室检查

　　（1）甲状腺¹³¹I吸收率测定。正常甲状腺吸131I率24小时为31.8%±8.0%，甲状腺发育不全病儿，131I吸收率往往在20%以下；甲状腺缺如者，131I吸收率多在10%以下；甲状腺肿型甲状腺功能减低症患者，131I吸收率可增高。

　　（2）血清甲状腺素（T₄）测定。直接代表血清甲状腺素的浓度。放射免疫法正常值为51.6～161.25nmo1/L.新生儿期血清T₄的浓度较高，若出生后最初两周内血清T4浓度低于125nmo1/L或在第2周低于110nmo1/L，则应考虑本病。

　　（3）促甲状腺素（TSH）测定。如TSH明显增高、T4降低，当可确诊。