21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，属常染色体畸变，是染色体病中最常见的一种。

　　1.病因

　　可能与下列因素有关：母亲的妊娠年龄过大、多胎、多年不育后妊娠、母亲怀孕早期受病毒感染、使用某些化学药物及放射线照射、内分泌障碍以及遗传因素等。上述因素可致病儿体细胞第21对染色体发生畸变，即第21对染色体呈三体性，故称为21-三体综合征。

　　2.临床表现

　　（1）特殊痴呆面容。头形短小，颈短而宽，枕骨扁平，出牙迟，鼻梁扁平，两眼距离宽、眼裂小、内眦赘皮、两眼内眦低、外眦高，眼球震颤，偶有白内障。腭弓高，口半张，舌常伸出口外，流涎多，在年长患儿中可见舌裂纹。

　　（2）智能及体格发育落后。随年龄增长日益明显。精神、运动发育都迟缓，坐、立、行走、语言比正常小儿明显落后，发音不清，表达力、计算力更差，注意力不集中，但性情温和安静。病儿大多数智能呈中度低下，也有少数是轻度低下，体格发育也较正常小儿落后，性发育延迟。

　　（3）四肢特点。四肢肌肉张力低下，皮肤细嫩，手掌和脚底常有通贯纹，手宽厚，关节柔软可过度活动，小指短，末端常内弯，第二节指骨常发育不良或缺如，大趾与第二趾间距离增宽。骨龄落后于正常儿，身材矮小。

　　（4）其他。免疫功能低下，易患呼吸道感染及消化系统功能紊乱等，此外，常并发多种先天畸形，其白血病的发病率也高于一般人群。

　　3.诊断

　　根据特殊面容，智能低下，皮纹特点，体格及运动发育迟缓等特点，即可考虑本病，但确定诊断需做染色体检查。症状不典型者更需依赖核型分析确诊。其核型多为47，XX（或XY），+21.