一、病因

　　1.摄人不足。

　　2.吸收和利用障碍。

　　3.需要量增加。

　　4.先天贮存不足。

　　二、发病机制

　　1.叶酸缺乏，维生素B₁₂缺乏→四氢叶酸下降→核苷酸合成下降→DNA合成下降，RNA合成正常→细胞分裂、增殖下降→细胞巨幼变，细胞数量下降→红细胞数下降，白细胞数下降，血小板合成下降。

　　2.维生素B₁₂缺乏→甲基丙二酸转变医学教|育网搜集整理为琥珀酸过程受影响→神经髓鞘中脂蛋白合成不足→神经髓鞘受损→出现神经精神症状。

　　3.维生素B₁₂缺乏→已吞噬细菌的中性粒细胞和巨噬细胞杀菌作用下降→合成结核菌壁原料的甲基丙二酸堆积→易感染结核菌。

　　三、临床表现

　　1.一般表现：轻度水肿，毛发稀疏、发黄。

　　2.贫血表现：面色蜡黄、疲乏无力。骨髓外造血反应，常伴有肝、脾、淋巴结肿大。

　　3.精神神经症状：表情呆滞、嗜睡、对外界反应迟钝、少哭或不哭、智力发育和动作发育落后、甚至倒退，如原来已会认人、会爬等，病后又都不会，此医学教|育网搜集整理外尚有不协调和不自主的动作，肢体、头、舌甚至全身震颤、肌张力增强，腱反射亢进，踝阵挛阳性，浅反射消失，甚至抽搐。

　　4.消化系统症状：食欲不振、舌炎、舌下溃疡等。

　　四、实验室检查

　　（一）血象

　　1.红细胞数下降大于血红蛋白量的下降。

　　2.中央淡染区不明显、染医学教|育网搜集整理色较深、轻度大小不均，偶见幼红细胞，可见嗜多色性及嗜碱性点彩红细胞。

　　3.MCV＞94μm2，MCN＞32pg，MCNC为32%～36%，呈大细胞正色素性贫血。

　　4.白细胞数稍低，粒细胞核分叶过多，分叶可超过5个以上，故对早期诊断有重要意义。

　　5.血小板计数可减低。

　　（二）骨髓象

　　1.骨髓增生活跃，以红细胞增生为主。

　　2.红细胞胞核发育医学教|育网搜集整理落后于胞浆，显示浆老核幼。这种细胞胞体增大、胞核大、染色质疏松的现象，称之为巨幼变。

　　3.粒细胞系统中，晚幼粒和杆状核粒细胞亦可见巨幼变。

　　4.巨核细胞中出现核分叶过多。

　　（三）血生化检查

　　1.血清维生素B₁₂含量测定，正常值为200～800ng／L.如＜100ng／L提示缺乏。

　　2.血清叶酸含量测定，正常值为5～6μg／L。＜3μg／L提示叶酸缺乏。

　　五、治疗

　　（一）一般治疗及改善饮食

　　（二）药物治疗

　　1.主要应用维生素B₁₂100μg／次每周肌注2次，连用数周，直至血象恢复正常。

　　2.对叶酸缺乏者，口服叶酸5mg，每日3次，连用数周，直至血象恢复正常。

　　3.疗效判定有效者在服药2～4天后，网织红细胞开始上升，4～7天可达到高峰，2～6周后红细胞数及血红蛋白恢复正常。