结节病的发病情况：世界各地颇有不同，在寒冷的地区和国家较多，热带地区较少。瑞典年发病率最高，为64/10万，尸检实际患病率可达267/10万～641/10万。其他北欧地区年发病率为17.6/10万～20/10万。美国年发病率为11/10万～40/10万，以黑人居多。日本自1912年于1990年已报道3106例。我国于1958年首次报告结节病，1982年成立全国结节病协作组。1983、1988和1993年分别通过了我国“结节病诊断及治疗方案”（3次修订稿草案），迄今报告的病例已达3000余例。

　　病因学结核杆菌：用PCR检测结节病患者皮损中的结核杆菌DNA，结果发现，33.3%患者阳性。有作者在患者淋巴结及皮肤结节活检中发现典型的结节病改变，抗酸染色阴性，而支气管黏膜活检显示干酪坏死性结核样结节，查见少量抗酸杆菌，此为结节病合并结核。有作者观察35例胸内结节病病例，发现旧结核菌素试验（OT）阳性率为60%，明显高于国外报告的阳性率，认为与我国结核发病率高有关，但不一定表明结节病合并结核。因此，结核菌感染是否为结节病的病因仍未定论。

　　疏螺旋体（BB）：1991年海军总医院报告，结节病患者BB抗体阳性率达81.8%，并在2例患者的血液和皮损中检测到BB.但随后发现在肺结核和肺部感染患者中，BB抗体阳性率也较高。PCR检测23例结节病患者组织中的BB鞭毛DNA均为阴性，而血清BB抗体阳性率为55%，明显高于正常人（10%），因而认为BB可能不是结节病的病因，其BB抗体升高可能是机体非特异反应的结果，与风湿病、结核病、肿瘤和莱姆病可能存在交叉反应。

　　有作者研究了人类白细胞抗原（HLA）与结节病的关系，发现结节病患者HLA-BW22、DR3、DRW8、DR5频率明显增高，而DR7频率明显减低，且携带DR5基因的患者多为结节病Ⅰ期和Ⅱａ期，DR9基因在男性结节病患者中多见。医学-教育网-搜集整理

　　发病机制：结节病与免疫功能紊乱有关。患者外周血淋巴细胞对有丝分裂原的反应性及IL-2生成能力减低，提示机体存在细胞免疫功能缺陷。支气管肺泡灌洗液（BALF）中淋巴细胞数明显增多，CD4／CD8比值显著升高。有人认为淋巴细胞百分比＞30%、CD4／CD8比值＞3.5表明有高度活动的肺泡炎存在。BALF中肥大细胞、中性粒细胞、嗜酸性粒细胞也与临床症状有关，非细胞成分如中性粒细胞趋化因子、肿瘤坏死因子、白介素－2、内皮素－1、纤维连接素等均明显升高，可作为结节病肺泡炎活动性的标志。而谷胱甘肽、超氧化物歧化酶、谷胱甘肽过氧化物酶及乳酸脱氢酶均无明显下降，与特发性肺间质纤维化、过敏性肺泡炎等明显不同。

　　许多研究已证实，活动性结节病患者的sACE明显升高，病情缓解时下降，复发时可再度升高，对预后不能做出判断。结节病患者DD基因型和D等位基因频率较正常组明显升高，且DD基因型患者sACE明显高于Ⅱ型，提示sACE升高也受ACEGP的影响。

　　临床表现：结节病多见于中青年人，儿童及老人亦可罹患。据统计，20～40岁患者占总人数的55.4%，19岁以下占12.9%，60岁以上占8.3%.我国平均发病年龄为38.5岁，30～49岁占55.6%.男女发病率大致相同，女略多于男（女：男为7：5），黑人女性为男性的2倍。

　　有学者分析1020例肺结节病病例，发现肺结节病可合并浅表淋巴结肿大（37.7%）及皮肤（19.7%）、眼睛（19%）、肝脏（9.0%）、腮腺（3.3%）病变。受累的淋巴结以锁骨上淋巴结肿大最常见，其次为颈部，其他为前斜角肌、腋下、下颌下、腹股沟和滑车上淋巴结。

　　结节病的临床表现视其起病的缓急和累及器官的多少而不同。胸内结节病早期常无明显症状和体征。有时有咳嗽，咳少量痰液，偶见少量咯血；可有乏力、发热、盗汗、食欲减退、体重减轻等。病变广泛时可出现胸闷、气急、甚至发绀。可因合并感染、肺气肿、支气管扩张、肺原性心脏病等加重病情。如同时累及其他器官，可发生相应的症状和体征。如皮肤最常见者为结节性红斑，多见于面颈部、肩部或四肢；也有冻疮样狼疮（lupuspernio）、斑疹、丘疹等。有时发现皮下结节。医学教育网搜集整理

　　侵犯头皮可引起脱发。大约30%的患者可出现皮肤损害。眼部受损者约有15%的病例，可有虹膜睫状体炎、急性色素层炎、角膜－结膜炎等。可出现眼痛、视力模糊、睫状体充血等表现。

　　有部分患者有肝和（或）脾肿大，可见胆红素轻度增高和碱性磷酸酶升高，或有肝功能损害。纵隔及浅表淋巴结常受侵犯而肿大。如累及关节、骨骼、肌等，可有多发性关节炎、X线检查可见四肢、手足的短骨多发性小囊性骨质缺损（骨囊肿）。肌肉芽肿可引起局部肿胀、疼痛等。约有50%的病例累及神经系统，其症状变化多端。可有脑神经瘫痪、神经肌病、脑内占位性病变、脑膜炎等临床表现。结节病累及心肌时，可有心律失常，甚至心力衰竭表现，约有5%的病例累及心脏，亦可出现心包积液。结节病可干扰钙的代谢，导致血钙、尿钙增高，引起肾钙盐沉积和肾结石。累及脑垂体时可引起尿崩症，下视丘受累时可发生乳汁过多和血清乳泌素升高。对腮腺、扁桃体、喉、甲状腺、肾上腺、胰、胃、生殖系统等受累时，可引起有关的症状和体征，但较少见。