室间隔缺损是先天性心脏病里最常见的类型，按照胚胎发育特点，可分为低位和高位室间隔缺损。低位缺损多见室间隔肌部，缺损小，有可能自发闭合。高位缺损多位于室间隔膜部，缺损多较大。室间隔缺损可单独存在，亦可与其他畸形共存。

　　（1）临床表现。小型缺损可无明显症状，生长发育不受影响。大型缺损于生后1～2个月，出现呼吸急促，多汗，吃奶费劲，常要间歇。消瘦，易患呼吸道感染甚至心力衰竭。有时出现声音嘶哑（系扩张的肺动脉压迫喉返神经），当剧烈哭吵、咳嗽或肺炎时，可出现暂时性青紫。体检心界增大，心尖搏动弥散，胸骨左缘第三、四肋间可闻及Ⅲ～Ⅳ级粗糙的收缩期杂音，传导广泛，杂音最响部位可触及震颤。肺血流量大于体循环一倍以上时，在心尖区尚有Ⅱ级低音调隆隆样舒张期杂音（系二尖瓣相对狭窄所致），肺动脉瓣第二音亢进。缺损很大且伴有明显肺动脉高压者（多见于儿童或青少年），右心室压力亦显著升高，此时左向右分流减少，甚至出现右向左分流。当形成永久性肺动脉高压，患儿呈现持续青紫，即称艾森曼格综合征。

　　（2）X线检查。小型缺损时心、肺X线无明显改变，大型缺损心外形中度以上增大，肺动脉段突出明显，肺血管影增粗、搏动强烈，可有肺门"舞蹈".左右心室增大，左心房往往也增大，主动脉弓影较小。

　　2.房间隔缺损

　　房间隔缺损约占先天性心脏病发病总数的20%～30%.女性较多见。由于小儿时期症状多较轻，不少患者到成人时才发现。根据解剖部位的不同有卵圆孔未闭、第一孔和第二孔未闭等不同类型，临床上以第二孔未闭型最常见。

　　（1）临床表现。房间隔缺损的症状随缺损大小而有区别，轻者可无全身症状，仅在体格检查时发现胸骨左缘第2～3肋间有收缩期杂音。大型缺损者因体循环血量减少而影响生长发育，患儿体格瘦小、乏力、多汗和活动后气促。当剧哭、肺炎或心力衰竭时肺及右心房的压力升高，当右心房压力超过左心房时，血液自右向左分流可出现暂时性青紫。体检可见心前区隆起，心脏搏动弥散，心浊音界扩大，大多数病例于胸骨左缘第2～3肋间可闻及Ⅱ～Ⅲ级收缩期杂音，呈喷射性，系右心室排血量增多，引起右心室流出道（肺动脉瓣）相对狭窄所致。肺动脉瓣区第二音亢进并固定分裂（分裂不受呼吸影响）。左向右分流量较大时，可在胸骨左缘下方听到舒张期杂音（系三尖瓣相对狭窄所致）。

　　（2）X线检查。缺损较大时心脏外形轻至中度扩大，以右心房右心室扩大为主，肺动脉段明显突出，肺门血管影增粗，可有肺门"舞蹈"，主动脉影缩小。

　　3.动脉导管未闭

　　动脉导管未闭亦为小儿先天性心脏病常见的类型之一，占先天性心脏病总数的15%～20%，女性较多见。

　　（1）临床表现。决定于动脉导管的粗细，导管口径越细，临床无症状，仅体检时偶然发现杂音。导管较粗分流量较大者，可出现消瘦、气急、咳嗽、乏力、多汗、心悸等，偶有声音嘶哑（扩大的肺动脉压迫喉返神经）。体检于胸骨左缘第2肋间闻有粗糙响亮的连续性机器样杂音，占整个收缩期与舒张期，于收缩期末最响，杂音向左锁骨下，颈部和背部传导，最响处可扪及震颤，以收缩期明显。肺动脉瓣区第二音增强。婴幼儿期、肺动脉高压或心力衰竭时，主、肺动脉压力差在舒张期不显著，因而往往只能听到收缩期杂音。由于主动脉的血不断流入肺动脉，使动脉舒张压降低，脉压显著增宽，可出现类似主动脉瓣关闭不全的周围血管体征，如轻压指甲亦可见毛细血管搏动，扪及水冲脉，并可闻及股动脉枪击音。有显著肺动脉高压者，血液自右向左分流时，出现下半身青紫（差异性青紫）和杵状指。

　　（2）X线检查。心影正常或左心房、左心室增大，肺动脉段突出，肺野充血，肺门血管影增粗，搏动增强，可有肺门“舞蹈”。有肺动脉高压时，右心室亦增大，主动脉弓往往有所增大，这一特征与室间隔缺损和房间隔缺损不同，有鉴别意义。

　　4.法洛四联征

　　法洛四联征是存活婴儿中最常见的青紫型先天性心脏病，发病率占各类先天性心脏病的10%～15%.法洛四联症由以下4种畸形组成：①肺动脉狭窄；②室间隔缺损；③主动脉骑跨；④右心室肥大。以上四种畸形中以肺动脉狭窄最重要。

　　（1）临床表现。①主要表现为青紫（最先出现），其轻重和出现早晚与肺动脉狭窄程度有关，常在哭闹与活动后加重。②患儿多有蹲踞现象和杵状指（趾），是为了增加体循环阻力、减少右向左分流及回心血量。③严重者引起突然晕厥，抽搐（系在肺动脉漏斗部狭窄时基础上，突然发生该处肌部痉挛，引起一时性肺动脉梗阻，使脑缺氧加重所致）。④年长儿诉头痛，头昏。此外，并发症有脑血栓形成（系红细胞增多，血黏稠度增高，血流变慢），脑脓肿及亚急性细菌性心内膜炎，小儿体格发育缓慢。体检：心前区隆起，胸骨左缘第2～4肋间可闻及喷射性Ⅱ～Ⅲ级收管期杂音，其响度决定于肺动脉狭窄程度。肺动脉第二音减弱或消失。

　　（2）X线检查。因右心室肥大，肺动脉段凹陷，使心尖圆钝上翘，使心影呈"靴形".肺门影缩小，肺野清晰。如有侧支循环形成，可呈现网状肺纹理。

　　（3）内科治疗原则。一般治疗为限制活动量，夏季宜多饮水，应预防和纠正同时存在的缺铁性贫血以防止缺氧发作。患儿腹泻时宜及时补液，以避免脱水造成血栓形成。缺氧发作时立即吸氧、应用镇静剂如安定；将患儿下肢屈起，或置膝胸卧位，静脉注射普萘洛尔（心得安）0.1mg/（kg·次），必要时皮下注射吗啡，0.1～0.2mg/（kg·次）。缺氧时间长时，应给予碳酸氢钠纠正酸中毒。为预防缺氧发作复发，可给予普萘洛尔1～3mg/（kg·d），分次服用，直到手术前方可停用。