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心血管疾病汇总-临床助 心血管疾病汇总-临床助理医师:
心脏是一个中空的肌性器官,位于胸腔的中部,由一间隔分为左 |
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苯丙酮尿症的病因与发病机制、临床表现 |
作者:佚名 文章来源:医学教育网 点击数: 更新时间:2010/4/5 |
1.苯丙酮尿症病因与发病机制
由于染色体基因突变引起先天性酶缺陷,病儿缺乏苯丙氨酸羟化酶,使苯丙氨酸不能氧化成为酪氨酸,而只能变为苯丙酮酸,大量苯丙氨酸及其代谢产物苯丙酮酸堆积在血液及脑脊液中,使脑组织的发育受到明显的影响,以致病儿智力落后。同时过量的代谢产物由尿排出形成苯丙酮尿。过量的苯丙氨酸能抑制酪氨酸酶的活性,使酪氨酸转变为黑色素的过程受阻,因而皮肤、毛发的色素减少。
2.苯丙酮尿症临床表现
智力低下是本病最突出的特点,病儿在新生儿阶段表现尚属正常,一般出生后3~6个月左右才逐渐发现智力低下、表情呆滞、易激惹,如不给予治疗,大多有严重的智力落后,只有少数不典型病例智力可能接近正常。此外,常伴有神经及精神症状,多于2岁以内发生,如肌张力增高,腱反射亢进,步态蹒跚以及兴奋、多动、惊厥等,病情严重者甚至有脑性瘫痪。皮肤颜色白嫩,常有湿疹样皮疹,毛发颜色在新生儿期尚正常,以后逐渐转为黄褐色。尿有“霉臭”或“鼠尿”样气味,此与尿中存在苯乙酸有关。
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