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  • 临床执业助理医师《儿科学》辅导:营养性维生素D缺乏性佝偻病诊断及鉴别诊断

    作者:jaminsu    文章来源:医学教育网    点击数:    更新时间:2006-11-13

      医学教育网——临床执业助理医师考试辅导系列谈之《儿科学》辅导:营养性维生素D缺乏性佝偻病诊断及鉴别诊断

      一、诊断

      根据维生素D摄入不足或日光照射缺乏史,血磷<40mg/dl,血清碱性磷酸酶>500IU/dl(正常儿童<200IU/dl)。尿cAMP浓度升高。25(OH)D3是维生素在血浆中的主要存在形式,其正常值为25~125nmol/L(10~50ng/ml),佝偻病早期血清25(OH)D3即明显降低,维生素D3医 学教育网原创治疗时则升高,当<8ng/ml时可诊断本病,是可靠的诊断指标。但一般医院无条件进行该项检测,因此,多以血生化及骨骼X线检查进行诊断。

      二、鉴别诊断 本病需与以下疾病鉴别。

      1.先天性甲状腺功能低下 生后2~3个月开始出现甲状腺功能不足现象,并随月龄增大症状日趋明显,如生长发育迟缓、体格明显矮小、出牙迟、囟大而闭合晚。腹胀等,与佝偻病相似,但患儿智能低下,有特殊面容,血泊TSH、测定可资鉴别。

      2.软骨营养不良 本病头大。前额突出。长骨骺端膨出、胸部串珠。腹大等与佝偻病相似,但四肢及手指短粗,五指齐平,腰椎前突。臀部后突。骨骼X线可见特征性改变,如长骨粗短弯曲,干骼端变宽,呈喇叭口状,但轮廓光整,部他骨骼可埋入扩大的干骼端中,

      3.与其他病因所致的佝偻病的鉴别

      (1)家族性低磷血症:本病多为X连锁遗传病,其有关基因已定位于Xp22.1-p22.2,少数为常染色体隐性遗传,也有散发病例,原发缺陷为肾小管重吸收磷和25(OH)D3羟医学教育.网原创化过程障碍。佝偻病症状多发生在1岁后,2~3岁后仍有活动性佝偻病表现。血钙多正常,血磷明显降低,尿磷增加。对常规治疗剂量维生素D无效,需同时口服磷,且每日需给维生素D30.05~0.25μg,或1,25(OH)2D30.5~1.5μg/d.

      (2)远端肾小管酸中毒:为远曲小管泌氢不足,在量钠、钙从尿中丢失,导致继发甲状旁腺功能亢进,骨质脱钙及佝偻病症状,且维生素D疗效不显著。患儿骨骼畸形明显,身材矮小,代谢性酸中毒,多尿,碱性尿(尿PH>6),血钙、磷、钾均低,血氯高,且伴低钾症状。

      (3)维生素D依赖性佝偻病:常染色体隐性遗传,分两型:I型为肾脏1-羟化酶缺陷,至25(OH)D3转变为1,25(OH)2D3过程发生障碍,血中25(OH)D3浓度增高;Ⅱ型为靶器官1,25(OH)2D3受体缺陷,血中1,25(OH)2D3浓度增高。两型在临床上均表现为重症佝偻病,血清医.学教育网原创钙、磷显著降低,碱性磷酸明显升高,并继发甲状旁腺功能亢进。I型患儿可有高氨基酸尿症;Ⅱ型患儿的一个重要特征为脱发。

      (4)肾性佝偻病:先天或后天原因所致的慢性肾功能障碍均会导致血钙低,血磷高等钙磷代谢紊乱;甲状旁腺功能继发性亢进使骨质普遍脱钙,骨骼呈佝偻病改变。体征多于幼儿后期逐渐明显,形成侏儒状态。

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