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  • 临床执业助理医师辅导精华:先天性卵巢发育不全症

    作者:jaminsu    文章来源:医学教育网    点击数:    更新时间:2013-2-2

      一、概述

      先天性卵巢发育不全症(congenital ovarian dysgenesis)又称Turner综合征,是一种性染色体畸变所致的遗传性疾病。患者的卵巢组织被条束状纤维所取代,故缺乏女性激素导致第二性征不发育和原发性闭经,是人类唯一能生存的单体综合征。其异常核型包括:①45,XO是最多见的一型,95%自然流产淘汰,仅少数存活出生,有典型临床表现;②45,XO/46,XX,即嵌合型约占本征的25%;③46,Xdel(Xp)或46,Xdel(Xq),即一条X色体的短臂成长臂缺失;④46,Xi(Xq):即一条X染色体的短臂缺失,形成等臂染色体。

      二、临床表现

      1.症状:身材矮小,成年后身高极少超过150cm,颈部发际低,甚至可达肩部,颈项短而粗。半数以上颈部皮肤松弛,从耳后乳突部到肩峰,呈蹼颈,胸部宽,呈盾牌状,肘关节外翻,乳头外移,先天性主动脉狭窄,伴闭经和第二性征不发育,体内FSH增高,雌激素极度低落。

      2.并发症:常并发主动脉狭窄与泌尿系统异常。

      三、医技检查

      该疾病(Q96)血雌激素水平低,伴高水平血促性腺激素。染色体组型为45,XO,最常见的嵌合型为45,XO/46,XY。对高水平促性腺激素的病例,都应进行染色体组型检查,以便发现嵌合型而及时处理。

      四、诊断依据

      1.身体矮小,一般身高低于第三百分位。肘外翻,颈短,腭弓高,后发际低,乳间距宽,乳头幼稚型。可有颈蹼或皮肤黑痣。较少见的体征为盾状胸、耳低位、内眦赘皮、先天性心脏病及第四掌跖骨短小等。

      2.血中雌激素减少,子宫小,成年女性多为原发性闭经。

      3.皮纹改变:指嵴纹数明显增多。

      4.智力正常或较低下。

      5.染色体核型:有45,X(症状重)、45,X/46XX(症状较轻)、46,Xi(Xq)(身高可能正常)。45,X/46xy(表现或男或女)等改变。

      五、治疗原则

      这种患者不可能建立生育功能。为了第二性征的发育和维持,可长期应用雌激素替代疗法,同时可防止骨质疏松。但长期应用任何类的雌激素,都有诱发子宫内膜癌的危险。现主张用雌、孕激素人工周期疗法,以诱发周期性子宫出血,一方面对患者是一种心理安慰,另一方面由于子宫内膜定期剥落,可预防子宫内膜癌的发生。对身材矮小,葛秦生报道采用苯丙酸诺龙治疗,效果良好。但骨骺已愈合者,疗效差。对嵌合体含Y染色体者,应切除双侧性腺,以防恶变。

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