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  • 21-三体综合征的临床表现、诊断、遗传咨询 、及鉴别诊断

    作者:jaminsu    文章来源:医学教育网    点击数:    更新时间:2013-2-2

      21-三体综合征(又称先天愚型或Down综合征)属染色体畸变,是染色体病中最常见的一种,母亲年龄愈大,本病的发生率愈高。

      一、临床表现

      21-三体综合征患儿的主要特征为智能低下,体格发育迟缓,特殊面容。

      1.智能低下所有患儿均有不同程度的智能低下,随年龄增长而逐渐明显。

      2.体格发育迟缓身材矮小,头围小,骨医学教`育网搜集整理龄落后于年龄,出牙延迟且常错位。运动发育和性发育延迟。四肢短,手指粗短,小指向内弯曲。

      3.特殊面容眼距宽,眼裂小,眼外侧上斜。鼻根低平,外耳小,硬腭窄小,舌常伸出口外,流涎多。

      4.肌张力低下韧带松弛,关节可过度弯曲。

      5.皮肤纹理特征通贯手,atd角增大;第4、5指桡箕增多;脚趾球胫侧弓形纹,第5趾只有一条指横纹。

      6.其他可伴有其他畸形如先天性心脏病等,易患各种感染,白血病的发生率增高。

      二、细胞遗传学诊断与遗传咨询

      按染色体核型分析可将21-三体综合征患儿分为3型。

      (一)标准型患儿核型为47,XX(或XY),+21.双亲外周血淋巴细胞核型正常。

      (二)易位型

      1.D/G易位D组中以14号染色体为主,其核型为46,XX(或XY),-14,+t(14q,21q),少数为15号。这种易位型患儿约半数为遗传性,即亲代中有14/21平衡易位医学教`育网搜集整理染色体携带者,核型为45,XX(或XY),-14,-21,+t(14q,21q)。

      2.G/G易位是由于G组中两个21号染色体发生着丝粒融合,形成等臂染色体t(21q,21q),或一个21号易位到一个22号染色体上,即t(21q,22q)。

      易位型患儿的双亲应作染色体核型分析,以便发现平衡易位携带者:如母方为D/G易位,则每一胎都有10%的风险率,父方为D/G易位,风险率为4%;绝大多数G/G易位病例为散发,父母亲核型大多正常,但亦有21/21易位携带者,其下一代100%为本病。

      (三)嵌合体型患儿体内有两种或两种以上细胞株(以两种为多见),一株正常,另一株为21-三体细胞,临床表现随正常细胞所占百分比而定。

      用荧光素标记的21号染色体的相应片段序列的探针,与外周血中的淋巴细胞或羊水细胞进行原位杂交,在本病患者的细胞中呈现三个21号染色体的荧光信号。

      三、鉴别诊断

      典型病例根据其特殊面容,皮肤纹理特点和智能低下,即可确定诊断。嵌合型患儿、新生儿或症状不典型的智能低下患儿都应作染色体核型分析鉴别。

      本病应与先天性甲状腺功能减低症鉴别,后者在出生后可有嗜睡。哭声嘶哑。喂养困难、腹胀、便秘等症状,舌大而厚,但无本症的特殊面容。可检测血清TSH、T4和染色体核型分析进行鉴别。

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