巨血小板综合征是医学检验主管技师考试中需要了解的内容，医学教育网小编整理了相关知识点，以便大家方便复习。

亦称Bernard-Soulier综合征。系常染色体隐性遗传。它的基本缺陷是血小板膜GPIb/Ⅸ或GPV的数量减少或缺乏医学教育网搜集|整理，也可有GPIb/Ⅸ或GPV基因的缺陷。患者的血小板膜不能结合vWF，使其不能粘附于内皮下组织，并对瑞斯托霉素不发生聚集反应。