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  • 21三体综合征(21-Trisomy syndrome)(2)

    作者:普生济世…    文章来源:医学教育网    点击数:    更新时间:2010-3-6

        诊断

      根据特殊面容、智能与生长发育落后、皮纹特点等不难做出临床诊断。有的21三体综合征病儿表现在出生时即很显著,有的体征到1岁时才明显。有时怀疑为21三体综合征,但依靠临床不能确定,此时染色体检查特别有帮助。

      新生儿病例的诊断:有的病例出生时症状不明显,但患儿平静无气力地躺着,不似正常儿那样活动,面部无表情,面色苍白,对周围环境无兴趣,似粗笨样(可能由于皮肤水肿),皮肤呈大理石样。大腿松弛向两侧外展,哭声微弱短促,膝反射弱,Moro反射消失,肌张力低,自主能力减退,对刺激的反应呆钝,说明中枢神经系统的活动受抑制。

      鉴别诊断

      1.先天性甲状腺功能低下此病患者在出生后即可有嗜睡、哭声嘶哑、生理性黄疸消退延迟、颜面粘液性水肿、头发干燥、皮肤粗糙、喂养困难、便秘腹胀等症状,可测血清TSH、T4和核型分析进行鉴别。

      2.假先天愚型(pseudomongolism)

      Hall氏研究43例被怀疑为21三体综合征的新生儿,其中38例有相应的染色体异常,5例为正常染色体,其中1例在出生时具有2项21三体综合征的主要临床症状,另1例具有4项,但到1岁时这些症状都消失。1例出现为母孕期应用酞胺哌啶酮或名反应停(Thalidomide)所引起;其余2例在新生儿期各有4项主要症状,当1岁时出现智能迟钝,且这些表现持续存在。Hal1氏将其称为假先天愚型。

      治疗

      无特效药物,以进行长期耐心的教育和训练为主,采用综合措施,包括医疗和社会服务。先天性心脏病可行外科或内科治疗。胃肠道或其他畸形外科治疗。甲状腺功能低下病儿用甲状腺素治疗,听力障碍可用助听器。给予大量维生素、γ-氨酪酸、谷氨酸口服,补充适量的微量元素,似有稳定肌力和促进智力的作用。应对弱智儿进行预备教育以使其能过度到普通学校上学,训练弱智儿掌握一定的工作技能;此外家长和学校应帮助孩子克服行为问题,社会也应对残疾儿的父母给予道义上的支持。

      预后

      过去报告成活率低,常在1岁内夭折,近年由于抗生素和心外科手术的发展,死亡率下降,75%可活到5岁,50%活到中年。寿命长短取决于有无并发症,先天性心脏病是早期死亡的主要原因,同时患严重呼吸道感染时常导致心力衰竭而死亡,应加以警惕。智力随年龄增长而下降,平均IQ2岁为56,4岁为46,11岁为37.女性IQ一般高于男性,在家生活的孩子IQ一般高于教养院生活的孩子。出生时体重及肌张力低是一有用的预测指标,嵌合体患儿少有较重的影响,有些孩子可以学习、读和写;有的孩子则不会说话,13%有严重的行为问题。视力障碍包括斜视、近视、眼球震颤、失明和白内障。常见传导性耳聋。14%有隐睾症、性欲低下、精子量减少,男性可能不育,女性病人和正常人结婚后也有怀孕者。

      预防

      根据病因方面的初步了解,可针对以下情况进行预防:

      1、妇女应避免在40岁以后生育;

      2、25~30岁以下的母亲如生有21三体综合征病儿时,应检查母亲的染色体,30岁以下母亲再生出此综合征患儿的危险较大,因8%~9%的易位型三体征是30岁以下母亲所生,如母亲染色体检查有D/G易位畸变,应以节育为好。如这样母亲已怀第2胎,可做产前羊水穿刺检查,进行羊水细胞培养,检查胎儿染色体核型,如患儿染色体异常,可终止妊娠;

      3、对母亲为21三体征嵌合体型者,妊娠时可作羊水穿刺检查;

      4、妊娠期间,尤其早期应避免用化学药物打胎或服用磺胺药类以及X线照射,预防传染性肝炎的发生。

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