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  • 小儿苯丙酮尿症的发病机制和临床表现

    作者:普生济世…    文章来源:医学教育网    点击数:    更新时间:2010-3-6

      常染色体隐性遗传。

      (1)发病机制

      两个酶:苯丙氨酸羟化酶(PHA)、四氢生物蝶呤(BH4)

      (鸟苷三磷酸环化水合酶(GTP-CH)、6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶(6-PTS)或二氢生物蝶呤还原酶(DHPR)缺乏 )

      一个氨基酸:酪氨酸

      (2)临床表现

      智能发育落后、黑色素合成不足(毛发、皮肤和虹膜色泽变浅)、尿和汗液有鼠尿臭味医学教育`网搜集整理。

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