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  • 小儿苯丙酮尿症的诊断和治疗

    作者:普生济世…    文章来源:医学教育网    点击数:    更新时间:2010-3-6

      常染色体隐性遗传。

      (1)诊断

      可治性遗传代谢病,力求早期诊断与治疗,避免神经系统的不可逆性损伤。

      1)新生儿期筛查 :Guthrie细菌生长抑制试验,苯丙氨酸含量>0.24mmol/L(4mg/dl),应复查或采静脉血进行苯丙氨酸定量测定。患儿可高达1.2mmol/L(20mg/dl)以上。

      2)尿三氯化铁试验 :非新生儿筛查。

      3)血浆游离氨基酸分析和尿液有机酸分析。

      4)尿蝶呤分析医学教育`网搜集整理。

      5)基因诊断。

      (2)治疗

      1)低苯丙氨酸饮食 (奶粉、蔬菜、淀粉、水果)。

      2)非典型:BH4、5-羟色胺和L-DOPA。

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