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  • 妇产科—产前诊断

    作者:普生济世…    文章来源:医学教育网    点击数:    更新时间:2010-3-6

      1.概念:是指在胎儿出生之前应用各种先进的科技手段,了解胎儿在宫内的发育情况,对先天性和遗传性疾病作出诊断,以便进行选择性流产。产前诊断包括:观察胎儿外形;染色体核型分析;检测基因;检测基因产物。

      2.产前诊断的对象

      (1)35岁以上的高龄孕妇;

      (2)生育过染色体异常儿的孕妇;

      (3)夫妇一方有染色体平衡易位者;

      (4)生育过无脑儿、脑积水、脊柱裂、唇裂、腭裂、先天性心脏病儿者;

      (5)性连锁隐性遗传病基因携带者;

      (6)夫妇一方有先天性代谢疾病,或已生育过病儿的孕妇;

      (7)在妊娠早期接受较大剂量化学毒剂、辐射和严重病毒感染的孕妇;

      (8)有遗传性家族史或有近亲婚配史的孕妇;

      (9)原因不明的流产、死产、畸胎和有新生儿死亡史的孕妇;

      (10)本次妊娠羊水过多、疑有畸胎的孕妇。

      3.产前诊断的内容

      (1)染色体病的产前诊断:主要依靠细胞遗传学方法,可取羊水细胞、绒毛细胞或胎儿血细胞制备染色体,采用原位杂交技术如荧光原位杂交和引物原位DNA合成技术,可获得准确的核型分析结果。

      (2)性连锁疾病的产前诊断:常用Y染色体特异性探针进行原位杂交或Y染色体特异性DNA序列的聚合酶联反应扩增技术,结果准确。

      (3)先天性代谢缺陷病的产前诊断:多为常染色体隐性遗传病,产前诊断的经典方法是测定培养的羊水细胞或绒毛细胞特异酶活性。近年来能利用分子生物学技术在DNA水平对待测的基因进行分析。

      (4)非染色体性先天畸形:以神经管缺陷为代表,占产前诊断疾病的1/3~1/2.检测羊水中甲胎蛋白高于正常10倍以上、母血中甲胎蛋白值超过同期妊娠平均值2个标准差。羊水中乙酰胆碱酯酶增高。在妊娠16~20周,B超检查和母血中甲胎蛋白测定即可确诊。

      4.产前诊断的方法

      (1)羊膜腔穿刺行羊水检查。

      (2)绒毛活检:优点为诊断结果比羊水检查约提前2个月。

      (3)羊膜腔胎儿造影:可诊断胎儿体表畸形和胎儿消化管畸形,可弥补B超检查的不足。

      (4)胎儿镜检查:可在直视下观察胎儿体表和胎盘胎儿面。

      (5)B超检查:是产前诊断胎儿畸形必不可少的手段。

      (6)经皮脐静脉穿刺取胎血检测。

      (7)胎儿心动图:能正确显示胎儿心脏结构和功能。

     

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