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  • Leber's遗传性视神经病的基因诊断

    作者:佚名    文章来源:医学教育网    点击数:    更新时间:2010-3-6

      「临床意义」

      Leber医生于是871年首先报道了Leber's遗传性视神经病。该病的遗传方式长期争论不休,研究发现该病的传递方式不符合孟德尔式遗传,而且至今尚未发现男性患者把本病传递给后代,均为女性垂直传递的,提示该病为与母系遗传有关的细胞质遗传病。

      近年来证明该病是由于线粒体DNA(mtDNA)突变引起的。人类的每个细胞中含有成百上千个线粒体DNA分子,人mtDNA为16,569bp的闭环双链DNA分子,其全部核苷酸顺序已测出。mtDNA的两条链因所含碱基成份的不同分别称轻链、重链,它们均具编码功能,每个mtDNA分子共编码2种rDNA,22种tDNA,和包含1条多肽链的mDNA.大多数的Leber's患者都有mtDNA11,778位点的G→A基因突变,G→A使sfaN1限制酶丧失了其酶切的识别位点,故患者只出现340bp一条带,而正常人出现190bp和50bp两条带。个别人呈现出340bp、190bp和150bp三条带表明该个体存在野生型和突变型两种类型的mtDNA。但并非全部患者均如此。已发现有些Leber's病的患者存在其它位点的突变如ND5基因13,637位A→G或T,ND2基因的4,633位C→G等。该种状况需用另外相应的特异性引物来检测。

      此外,在一些患者的家庭成员中,有些表型正常的人也有突变型mtDNA,只是异常mtDNA占的比例较小而已,因此有学者认为mtDNA异常引起的疾病可能存在一阈值,只有当异常的mtDNA超过这一阈值时才发病。

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